Идея праздника принадлежит Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Первые мероприятия прошли в 1989 году. Выбранная дата имеет символическое значение. Она приурочена ко дню рождения Фрэнка Шнайбеля – учредителя ВФГ.
Кровь снабжает клетки питательными веществами, выводит продукты жизнедеятельности, участвует в механизмах иммунитета. Одна из ее важных задач – предотвращение потери крови при повреждении тканей при помощи системы свертывания. Существует заболевание, которое нарушает этот процесс – гемофилия. Это наследственное заболевание, связанное с дефектом определенных факторов свертывания крови, характеризующееся частыми кровоизлияниями в суставы, мышцы, внутренние органы - как спонтанными, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. Кровоизлияние в жизненно важные органы может привести к смерти больного, а частые кровоизлияния в суставы приводят к нарушению их функции и ранней инвалидности. Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблемы возникают при крупных ранениях и хирургических операциях, удалении зубов, а также при спонтанных внутренних кровоизлияниях в мышцы и суставы. Известна данная патология с древних времен, встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных.
Вследствие генетического механизма это заболевание поражает только мужчин, женщины с геном гемофилии являются носителями. Каждая дочь такой женщины имеет 50% шанс стать носителем. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50% шанс стать больным гемофилией. В мире зарегистрировано около 60 случаев гемофилии у девочек. Эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. В настоящее время количество больных гемофилией в мире составляет 400 тыс. человек (один из 10 тысяч мужчин). В России приблизительно 15 тысяч человек с гемофилией, из них около 6 тысяч - дети. В нашей области в 2015 году было зарегистрировано 23 взрослых и 9 детей, больных гемофилией.
Ведущим клиническим признаком данного заболевания является повышенная кровоточивость с самых первых дней жизни. Это проявляется при всевозможных ушибах, порезах и иных вмешательствах. Появляются глубокие кровоизлияния и гематомы, длительные кровотечения при прорезывании и выпадении зубов.
В более взрослом возрасте больного также главным симптомом становятся спонтанные или же возникающие после травм обильные кровотечения или кровоизлияния в крупные суставы. Сустав увеличен в размерах, отечен, резко болезненный. Повторные кровоизлияния вызывают воспалительные изменения в суставе вторичной природы, которые впоследствии приводят к ограничению объема пассивных движений и полному обездвиживанию сустава. Как правило, изменения затрагивают лишь крупные (коленные, локтевые, голеностопные) суставы, а мелкие (например, суставы кисти) поражаются гораздо реже. По мере прогрессирования заболевания количество пораженных суставов также увеличивается: в патологический процесс может быть вовлечено до 12 суставов одновременно. Зачастую это становится причиной ранней – в возрасте даже 15-20 лет – инвалидизации больного.
Гематомы могут возникать не только в области суставов. Нередки случаи мышечных, межмышечных и забрюшинных гематом. Объем крови, составляющей гематомы, может быть и сравнительно невелик – 0.5 л, а может достигать внушительных цифр – даже до 3 л.
Если гематома настолько велика, что сдавливает нерв или кровеносный сосуд, возникают интенсивные боли, признаки обескровливания того или иного органа, в разной степени ограничение или полная утрата произвольных движений.
При гемофилии проводится заместительная терапия недостающего плазменного фактора свертывания, доза препарата определяется индивидуально. Данная патология хорошо поддается лечению. При своевременном его назначении качество жизни больных существенно улучшается. При отсутствии же лечения гемофилия быстро приводит к стойкой инвалидизации больного, а некоторые ее осложнения могут стать даже причиной его смерти.
Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм постоянно нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.
Существуют проекты медицинских нанороботов. Изобретения планируют использовать в терапии гемофилии. Среди них – искусственный тромбоцит (клоттоцит). Он имеет сетку, которая трансформируется в мембрану при контакте с плазмой крови. Процесс свертывания протекает в тысячу раз быстрее, чем природный.
Создан гель из гемофилического полимера. Вещество растительного происхождения наделено антибактериальными свойствами. Оно создает на ране подобие кожи.